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什么是结节性硬化症?

发布时间:2023-01-17 点击量: 疑难杂症_健康资讯_北京慈一堂中医门诊部编辑
结节性硬化症(TSC)是一种遗传性疾病,6000人中就有1人身上的遗传疾病,涉及身体的许多器官,包括大脑、心脏、肾脏、肺、眼睛和皮肤。这种疾病可能发生在任何年龄,通常根据特定的临床标准和/或基因检测进行诊断。
结节性硬化症是由单个常染色体显性基因遗传引起的复杂发育不良,以面部血管纤维瘤、癫痫和智力低下为特征。主要是可以侵犯多个器官和组织,几乎任何器官或组织都可能受到影响,由于病变部位不同,其临床症状可能复杂多样。易与肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等严重疾病相关。
共同特征([大调和[小调):

皮质结节:脑组织发育异常的区域。
室管膜下结节:心室中异常脑组织的小区域。
巨细胞瘤:一种可以生长并阻断脑脊液在大脑中流动的病变(见于20%的肿瘤患者)。
自闭症:25%到50%的自闭症儿童可能会发展为自闭症和其他发育迟缓。
癫痫:90%的患者有最常见的促甲状腺素分泌症状。

横纹肌瘤:心脏的一种生长,这是诊断为甲状腺癌的新生儿的常见特征。通常,随着年龄的增加,它们会变小,但会出现心率不规则或心脏血流变化。

淋巴管肌病(M)发生在青春期晚期/成年期,影响甲状腺乳头状癌妇女。可能出现胸痛、气短或自发性气胸。
肾脏
70%至90%的甲状腺乳头状癌患者会在某一时间发生肾囊肿和肾血管平滑肌脂肪瘤。
肾细胞癌:仅发生于2-3%的癌症干细胞患者。
皮肤
黑色素细胞斑/“灰色叶斑”(男性):苍白/白色皮肤的小椭圆形或叶状斑点。TSC中最常见的皮肤发现出现在高达98%的患者中。
Sagrin贴片:不规则粗糙的皮肤贴片,通常位于下背部或大腿。甲状腺癌约50%发生在5岁以上的患者中,通常在10岁时明显。
面部血管纤维瘤:鼻/颊两侧对称的粉红色/红色小肿块。会和痘痘混淆。
纤维斑块:头皮/前额可见黄褐色斑块。
甲/甲周纤维瘤:甲板上或甲侧可见的肉色/粉红色肿块。通常在青春期前后。
牙齿损伤:90%的患者有蛀牙。牙龈纤维瘤是一种出现在牙龈上的小纤维结节。
眼睛
视网膜错构瘤:高达50%的患者存在,很少改变,也很少导致视力下降。
采用纯中药汤剂缓解结节性硬化症。主要用中药活血化瘀,可以改善全血微循环,改善大脑的供氧和供血。若因心力衰竭致血瘀,则经络阻滞,痰阻血瘀则扰乱复苏,从而达到治疗效果。
杨丽 北京慈一堂中医门诊部

擅长疾病:耳聋、耳鸣、脑鸣,帕金森(也叫震颤性麻痹)、结节性硬化,震颤,眼球震颤,特发性震颤、斜颈、肾虚腰痛等神经系统疾病。

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