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结节性硬化症的遗传和结节性硬化症的三大症状

发布时间:2021-12-20 点击量: 疑难杂症_健康资讯_北京慈一堂中医门诊部编辑
 
结节性硬化症是一种罕见的疾病,基本上是由家族遗传或基因突变引起的。小时候更常见,男多女少。
 
TSC是一种罕见的神经皮肤综合征,主要由外胚层组织器官发育异常引起,是一种常染色体显性遗传病。发病率约为1/6000活婴,男女比例为2: 1。
 
 
这种疾病会随着年龄的增长而逐渐显现出来。临床主要有三大特点:面部皮脂腺肿瘤、癫痫(婴儿痉挛)和智力低下。有些患者可能只有这三种症状中的一种,有些患者可能完全没有症状,这是在病理检查中发现的。但是有些患者并不知道自己有这种病,直到长大有了孩子才出现症状。孩子结婚生子后,才发现自己得了结节性硬化症!
 
首先,我们应该知道结节性硬化症在哪里发生及其并发症状。患者要知道,这种疾病被认为是以多器官组织缺损和错构瘤为特征的全身性疾病,除了影响神经系统和皮肤外,还会影响眼睛、肾脏、心脏、肺和骨骼系统。
 
一、皮肤症状:
 
面部皮脂腺肿瘤最为常见,往往是主要的诊断依据。对称分布于面部口鼻三角,为针尖至蚕豆大小的淡红色或红褐色蜡状丘疹,稍有消退。皮肤症状可能包括血管纤维瘤、色素脱失斑、叶状白斑、鲨鱼样斑和甲床下奶咖啡斑。
 
 
 
二、神经症状:
 
癫痫和智力低下是本病的特点,发病率为70% ~ 90%。从婴儿期开始,癫痫发作有各种形式,可以表现为任何形式。它可以从婴儿痉挛开始,然后变成全身性癫痫发作或部分性癫痫发作。频繁和持续的癫痫发作会导致癫痫性人格障碍,如不服从和固执。智力低下常呈进行性加重,常发生于2 ~ 3岁,伴有情绪不稳定、行为幼稚、冲动、思维障碍等精神症状。几乎所有早期智力低下的人都有癫痫发作,大约70%智力正常的人都有癫痫发作。早期癫痫患者更容易出现精神发育迟滞,极少数患者仅表现为精神发育迟滞而无发作。
 
第三,其他症状:
 
本病常与其他器官的肿瘤有关,如骨肿瘤、肺囊性纤维肿瘤、心脏横纹肌瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)、肾囊肿、胶质瘤(晶体瘤)、肺淋巴管肌瘤病(LAM)、口腔纤维瘤或乳头状瘤等。
 
 
 
本病可累及消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺和胸腺。目前,TSC可以累及除骨骼肌和松果体以外的所有组织和器官。
 
患有结节性硬化症,不要担心,坚强面对。每个人都有不同的症状和损害,所以疾病的严重程度是不同的。及时做好准备,除了科学治疗,做一些对身体和皮肤有益的事情。
 
结节性硬化症患者应注意个人饮食,多吃新鲜水果和蔬菜,少吃牛肉、绵羊肉和狗肉等高脂肪食物。蔬菜和水果有助于消化,而油腻的食物不利于消化,会阻碍肠道。少吃酒精和辛辣的油炸食品是不健康的。
 
清淡的食物有益健康,是治疗疾病的好帮手。营养丰富的食物更好,可以多吃。暴饮暴食和饥饿会损伤脾胃,影响健康,应避免。另外,根据医生的建议,合理安排膳食,注意营养均衡。
 
 
 
根据临床研究,保持乐观的心态是治疗疾病的关键。长期的抑郁、不满和对死亡的恐惧会阻碍疾病的恢复。如果出现内分泌失调、神经紧张等症状,就要调整好自己的情况,放松心情,对疾病采取积极的态度。
杨丽 北京慈一堂中医门诊部

擅长疾病:耳聋、耳鸣、脑鸣,帕金森(也叫震颤性麻痹)、结节性硬化,震颤,眼球震颤,特发性震颤、斜颈、肾虚腰痛等神经系统疾病。

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