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结节性硬化表现都有什么?

发布时间:2022-05-19 点击量: 疑难杂症_健康资讯_北京慈一堂中医门诊部编辑
癫痫为本病的主要神经症状,发病率占70%~90%,早自婴幼儿期开始,发作形式多样,可自婴儿痉挛症开始,至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。频繁而持续的癫痫发作后可继发违拗、固执等癫痫性人格障碍。若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症,以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作,频繁发作者多有性格改变。
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智能减退多进行性加重,伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状,智能减退者几乎都有癫痫发作,早发癫痫者易出现智能减退,癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍,部分患者可表现为孤独症。
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少数可有神经系统阳性体征。如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等,如室管膜下结节阻塞脑脊液循环通路或局部巨大结节、并发肿瘤等可引起颅内压增高表现。
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50%患者有视网膜胶质瘤,称为晶体瘤。眼底检查在眼球后极视乳头或附近可见多个虫卵样或桑椹样钙化结节,或在视网膜周边有黄白色环状损害
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此外尚可出现小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩。
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肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)和肾囊肿最常见,表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等,在TSC死亡者中因肾脏疾病而夭折者约占27.5%,是该病死亡的第二大原因。
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47%~67%患者可出现心脏横纹肌瘤,该肿瘤一般在新生儿期最大,随年龄增大而缩小至消失,可引起心力衰竭,是本病婴儿期最重要的死亡原因,产前超声最早能在妊娠22周时发现肿瘤,提示患TSC的可能为50%。
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肺部病变肺淋巴管肌瘤病(LAM)累及肺部常见于育龄女性患者,是结缔组织、平滑肌及血管过度生长形成网状结节与多发性小囊性变,可出现气短、咳嗽等肺心病、自发性气胸的表现。
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骨骼病变骨质硬化,颅骨硬化症最为常见,亦好发于指、趾骨,为骨小梁增生所致;囊性变,全身骨骼均可受累,X线可发现;脊柱裂和多趾(指)畸形。
 
杨丽 北京慈一堂中医门诊部

擅长疾病:耳聋、耳鸣、脑鸣,帕金森(也叫震颤性麻痹)、结节性硬化,震颤,眼球震颤,特发性震颤、斜颈、肾虚腰痛等神经系统疾病。

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