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结节性硬化症六大症状

发布时间:2022-07-02 点击量: 疑难杂症_健康资讯_北京慈一堂中医门诊部编辑
结节性硬化症即伯恩维尔氏病,是一种比较严重的常染色体显性遗传神经皮肤综合症,主要是由外胚层组织的器官发育异常引起的。结节性硬化症不仅会给人的皮肤、眼睛和神经系统带来损害,而且严重危害人的脏器健康,比如肾脏、肺部等。发病部位不同,所引起的临床表现也各有差异。
结节性硬化症是一种典型的常染色体显性遗传疾病,发病人群多为儿童,与父母一方遗传的TSC1或TSC2基因突变有关。一般会导致皮肤、神经系统和一些脏器受累而引起不同的表现。下面就让我们具体分析一下,结节性硬化症的一些症状。
1、造成皮肤损害
皮肤损害的特征是嘴和鼻子的三角形区域,有浅红色或红棕色的皮脂腺瘤,并且呈蝴蝶形状对称分布。它是一种硬蜡,像针状的丘疹,从针尖到蚕豆大小,并且随着年龄的增长而增加,很少累及上唇。
2、神经系统损害
癫痫是该病的主要神经系统症状,一般会先出现痉挛时期,然后到局部局灶性或复杂性发作,最后全身性全身性发作。如果伴有皮肤的色素沉着,则可以诊断为结节性硬化症。早期癫痫患者容易出现智力低下,智力发育迟缓严重并伴有精神症状表现,如情绪不稳定、婴儿行为、冲动和思维障碍等。
3、眼部症状
一些患者会出现视网膜胶质瘤,在眼底检查中,在眼球的视神经乳头或其附近可以看到多个钙化的结节。
4、肾脏疾病
肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)和肾囊肿是最常见的,表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部肿块。
5、肺部疾病
淋巴管平滑肌肌瘤病(LAM)累及肺,这在育龄妇女中很常见。 其特点是结缔组织过度生长,平滑肌和血管过度生长,网状结节的形成和多发性微囊性变化,以及发生肺源性心脏病和自发性气胸,如呼吸急促和咳嗽。
6、骨骼损害
骨质硬化及囊性变,多指(趾)畸形。
由此可见,结节性硬化症导致的症状之重,通常人们采用抗癫痫治疗、脱水降颅压、抗真菌治疗等方式帮助患者缓解症状。但是就目前来说,并没有有效的手段可以治愈该疾病,但是经过一定程度的监测和治疗之后,可以保证患者的寿命不受影响。
 
杨丽 北京慈一堂中医门诊部

擅长疾病:耳聋、耳鸣、脑鸣,帕金森(也叫震颤性麻痹)、结节性硬化,震颤,眼球震颤,特发性震颤、斜颈、肾虚腰痛等神经系统疾病。

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