结节性硬化症，是一种常染色体显性遗传性疾病。主要表现是面部的血管纤维瘤、癫痫，还有智力的发育迟钝。通常有四种特征性的损害，首先是面部的血管纤维瘤，多数分布在鼻唇沟或者是鼻部两侧，一般是散在发生的，颜色可以是淡黄或者淡红色，伴有毛细血管扩张性的小丘疹。还有甲周纤维瘤，甲周出现颜色比较鲜红、光滑、坚韧的类似瘢痕的东西。其他的还有鲛鱼皮样的斑块或者叶状的脱色斑。常在五岁以前发病，青春期或者成年后也有发病的。
约6000名婴儿中中会出现在1人身上的遗传性疾病，可涉及身体的多个器官，包括大脑、心脏、肾脏、肺、眼睛和皮肤。这种疾病可能出现在任何年龄，通常根据特定的临床标准和/或基因检测进行诊断。结节性硬化病是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良，其特征为面部血管纤维瘤/皮脂腺瘤、癫痫及智力发育迟钝。主要是它可侵犯多个脏器及组织，而且任何器官或组织几乎均可能会受累，它的临床症状可因病变部位的不同而复杂多样。它容易伴发肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等严重的疾病。
脑
皮质结节：脑组织异常发育的区域
室管膜下结节：脑室中异常脑组织的小区域
巨细胞星形细胞瘤：能生长并阻断脑中脊髓液流动的病变(见于20%的肿瘤患者)
自闭症：25%到50%的儿童孤独症患者可能会发展成自闭症，以及其他发育迟缓
癫痫发作：90%的患者出现最常见的促甲状腺激素分泌症状
心
横纹肌瘤：心脏中的生长物，是被诊断为甲状腺癌的新生儿的常见特征。通常，随着年龄的增长，它们会变小，但是会出现心率不规则或心脏血流改变。
肺
淋巴管肌瘤病(M):发生在青春期晚期/成年期，影响患有甲状腺乳头状癌的女性。可能出现胸痛、气短或自发性气胸。
肾
肾囊肿和肾血管平滑肌脂肪瘤：在70%至90%的甲状腺乳头状癌患者一生中的某个时间出现
肾细胞癌：仅在2-3%的肿瘤干细胞患者中出现
皮肤
少黑素斑点/“灰叶斑点”(男):苍白/白色皮肤的小椭圆形或叶状斑点。TSC中最常见的皮肤发现出现在高达90%左右的患者中。
沙格林贴片：不规则粗糙的皮肤贴片，通常位于下背部或大腿。发生在大约50%的5岁以上的甲状腺癌患者中，通常在10岁时表现明显。
面部血管纤维瘤：鼻子/脸颊两侧对称的粉红色/红色小肿块。会和痤疮混淆。
纤维斑块：头皮/前额可见黄褐色斑块
甲/甲周纤维瘤：可见于指甲板或指甲侧面的肉色/粉红色肿块。通常出现在青春期左右。
牙齿损伤：90%的患者出现牙洞。牙龈纤维瘤是出现在牙龈上的小纤维结节。
眼睛视网膜错构瘤：高达50%的患者存在，很少改变，也很少导致视力丧失
杨丽
北京慈一堂中医门诊部
