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结节性硬化病会遗传吗?结节性硬化症吃什么?

发布时间:2023-06-19 点击量: 疑难杂症_健康资讯_北京慈一堂中医门诊部编辑
结节性硬化症会遗传吗?结节性硬化症吃什么?
  结节性硬化病是一种遗传性的神经皮肤综合征。它是一种显性的染色体遗传病,皮肤、肾脏、大脑、周围神经等会出现疾病,在临床上常见的是智力衰退,面瘫、癫痫发作。一般情况下,在6000个婴儿里面,就有一个婴儿会患结节性硬化病,而且男性患病的概率是女性的两倍。一般婴儿在患病以后,脸上会出现白斑,随着年龄的长大,面部会慢慢出现血管纤维瘤、额前斑块等症状。
   新生儿常见结节性硬化病症状:面部皮肤血管瘤,癫痫发作,智能减退。多发于儿童期,男性多于女性,呈常染色体显性遗传,也有较多的散发病例。皮损特征性症状口鼻三角区皮肤血管瘤,呈对称蝶形分布,淡红色或红褐色,出现硬蜡样丘疹,针尖至蚕豆大小,青春期后融合成片。皮肤血管瘤可发生在额部,对上唇很少累及。神经系统损害包括癫痫、智能减退,少数病人可出现颅高压,出现神经系统阳性征象。眼部症状,50%的病人有视网膜、视神经胶质瘤。结节性硬化症表现比较多,在早期会出现像丘疹一样的东西,而且颜色是红色的,但是在按压的时候会褪色。疾病也会出现像癫痫病一样的症状,患者发病时身体会不自主的抽搐,而且还有可能会有神经性痉挛,此时患者的智力也会减退,甚至会变得很幼稚。

结节性硬化主是由中枢神经系统和各种非神经组织错构瘤及良性肿瘤性变为主导致,其中包括大脑、心脏、肝脏、皮肤等器官,是一种常见染色体显性遗传疾病。结节性硬化临床症状轻微,典型表现是头面部血管瘤、癫痫发作及伴有智力障碍为主三联征。
  目前,西医对该病无特异性治疗方法,中药对该病有独特疗效,多采用消结通三汤疗法治疗结节性硬化。主要运用中药活血化瘀,可以改善全身循环,使脑部供氧、供血得到改善。
结节性硬化症是一种累及多系统的常染色体显性遗传病,遗传概率需要根据父母是否为结节性硬化症进行计算,可能为0%、25%、50%、75%、100%等多种情况。
1、夫妇双方都是患者:双方都是纯合子,子女患病的可能性通常是100%;一个是杂合子,一个是纯合子,子女患病的概率通常是100%;都是杂合子,子女患病的可能性是75%;
2、夫妇一方是患者:在遗传过程中不存在基因变异的情况时,患者是纯合子,子女患病的概率通常是100%;患者是杂合子,子女患病的概率通常是50%;
3、夫妇都不是患者:如果父母都没有患结节性硬化症,在遗传过程中不出现基因突变的情况下,子女患病可能性通常为0%,一般不会患病。
患者的子代整体有50%的发病可能,但是结节性硬化症并不是一定通过遗传获得,还可能是因为基因突变获得的。建议怀疑患有此病的人群积极就医检查,有遗传风险的人群定期体检。

 
 
 
杨丽 北京慈一堂中医门诊部

擅长疾病:耳聋、耳鸣、脑鸣,帕金森(也叫震颤性麻痹)、结节性硬化,震颤,眼球震颤,特发性震颤、斜颈、肾虚腰痛等神经系统疾病。

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